Cómo una prueba genética salvó la vida de esta mujer negra

Por Lyndsay Levingston

El año 2007 fue desgarrador para Ashley Dedmon, natural de Houston. Su madre, Lynn Armstrong, murió de cáncer metastásico en fase IV en seno a la edad de 52 años.

Más tarde descubrió que la enfermedad era un asesino silencioso del que nadie en su familia había hablado.

"El cáncer deseno atacó agresivamente a tres generaciones de mujeres y no sabía por qué todas sucumbieron a la enfermedad", dice. "Necesitaba ponerme a trabajar y hacer preguntas para proteger mi salud".

Ahora es el momento ideal para canalizar la energía de Dedmon en el Mes Nacional de la Salud de las Minorías para hacer el trabajo de conocer el impacto de la genética. Cada exquisita hebra de ADN comparte un código sobre los riesgos para la salud que, si se desconoce o no se trata, podría tener un efecto significativo en la vida y la duración de la misma.

Meses después de la muerte de su madre, al padre de Dedmon le diagnosticaron cáncer de próstata. Le operaron para extirparlo y ahora vive sin cáncer. Paralizada por el miedo a que ella pudiera ser el siguiente miembro de la familia en ser diagnosticado de cáncer, puso su fe en Dios y tomó una importante decisión para romper un ciclo familiar. 

"Me sometí a pruebas genéticas, como me recomendó mi ginecólogo, y a los 22 años descubrí que soy portadora de la mutación del gen BRCA2", dice. "Eso significa que tengo un alto riesgo de padecer cánceres de seno y de ovario y un riesgo elevado de padecer otros cánceres. Supe que lo había heredado de mi madre".

Dedmon se hizo su primera mamografía a los 22 años y empezó a acudir a un oncólogo de alto riesgo para controlar su salud en seno y en los ovarios. La siguiente década de su vida incluyó revisiones anuales, casarse con el amor de su vida, Cameron, y dar a luz a dos hijas sanas, Ava y Callie.

"Durante esa época de mi vida, me vi repitiendo los mismos patrones que mi madre, al anteponer a todos y a todo a mi salud", recuerda. "Pero sabía que no era así y estaba educada y armada con información para preservar mi vida".

En diciembre de 2016, a los 31 años, se sometió a una mastectomía profiláctica bilateral, o doble mastectomía preventiva. En términos sencillos, la extirpación de ambos pechos. Se ha demostrado que el procedimiento reduce el riesgo de cáncer deseno en al menos un 95 por ciento en las mujeres que tienen una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2 y hasta un 90 por ciento en las mujeres que tienen un fuerte historial familiar de cáncer de seno según el Instituto Nacional del Cáncer.

Altovise Ewing, PhD, LCGC, es una estratega de la equidad sanitaria y consejera genética que amplía los esfuerzos en torno a las pruebas genéticas para los afroamericanos. Ewing informa de que, en todo el proceso de investigación genética, las personas de color están infrarrepresentadas a nivel de participantes, médicos e investigadores.  

"El asesoramiento y las pruebas genéticas son servicios que pueden ayudar a los pacientes y a las familias a comprender mejor su riesgo y las opciones de gestión de diversas afecciones", explica Ewing. "Dado que la población negra sufre un impacto y una carga desproporcionada de múltiples enfermedades, los servicios de genética pueden servir como una de las herramientas de la caja de herramientas para ayudar a prevenir, tratar y gestionar la enfermedad."

Las enfermedades crónicas que afectan en mayor medida a los afroamericanos son el cáncer, la diabetes y las enfermedades cardíacas. Ewing explica que, aunque la genética por sí sola no cuenta toda la historia, puede ser una pista muy importante que "abre la puerta a un nuevo capítulo de gestión de la atención más precisa, segura y eficiente, no solo para un individuo sino también para una familia."

"Hablo con mis hijas sobre nuestros antecedentes familiares de cáncer y enfermedades cardíacas", dice Dedmon. "Normalizo la conversación a una edad muy temprana para que, cuando se conviertan en jóvenes adultas, estén educadas, equipadas y capacitadas para tomar sus decisiones sobre las pruebas genéticas y la gestión de su salud."

He aquí los pasos prácticos que se pueden dar para determinar la composición genética:

  1. Investigue el historial de salud de la familia para incluir las enfermedades, afecciones y diagnósticos de los familiares y, en el caso de los que hayan fallecido, su edad y la causa de la muerte. Incluya a ambos lados de la familia: padres, hijos, hermanos, abuelos, tíos y sobrinos. Los CDC recomiendan utilizar la herramienta My Family Health Portrait para recopilar la información.
  2. Difunde el mensaje. Comparta el historial de salud de la familia con los miembros de la misma y alerte a su médico de cabecera.
  3. Programe una cita con un asesor genético y, a continuación, programe una prueba genética médica. Las pruebas genéticas pueden realizarse a partir de muestras de sangre o saliva, o de un hisopo del interior de una mejilla. Las muestras se envían a un laboratorio para su análisis.
  4. Al recibir los resultados, comparta la información clave con la familia y los médicos.

seno Dedmon, que ahora tiene 36 años, educa al público de todo el país sobre la prevención del cáncer y las pruebas genéticas en colaboración con organizaciones como el Centro Basser de Penn Medicine para el BRCA Negro y la Iniciativa BRCA, la Fundación Tigerlily, FORCE y el Estudio WISDOM para subrayar la importancia de conocer el propio estado genético.

Para ella es especialmente importante educar a las generaciones más jóvenes.

"Soy creyente, y la Biblia dice que la fe sin obras está muerta, así que tenía que ponerme a trabajar, hacer preguntas y proteger mi salud", dice. "Estoy segura de haber tomado la mejor decisión en materia de salud para mí, mis hijas y mi futuro".

Lyndsay Levingston es una experta en multimedia, seno superviviente de cáncer y fundadora de SurviveHER, una organización sin ánimo de lucro para la concienciación sobre el cáncer seno cuya misión es informar, inspirar y capacitar durante todo el año.

Este artículo ha sido publicado con el permiso de la revista Essence. Para ver el artículo original, visite: https://www.essence.com/lifestyle/genetic-testing/

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