Mujeres de WISDOM: Enfoque en Heather Mann
Heather Mann, participante de WISDOM , y embajadora, tuvo una profunda experiencia al participar en el estudio. Nos reunimos con Heather para saber cómo detección personalizada cambió su vida.
¿Cómo se enteró de la existencia de WISDOM y qué le llevó a unirse a ella?
Me enteré de la existencia de WISDOM a través de un correo electrónico que recibí de mi centro médico. Normalmente, me ofrezco como voluntaria para un estudio si es superfácil, no es invasivo, no supone un gran compromiso de tiempo y se centra en el bienestar. Me siento como un paciente profesional. Me han diagnosticado enfermedades raras en las que se está trabajando para encontrar una cura. Creo que cuanto más pueda contribuir a la ciencia y al estudio de las mutaciones genéticas y la salud preventiva -cómo ayudar a la gente a evitar ciertas enfermedades o a tratarlas-, mejor. Así que eso fue lo que me motivó a inscribirme. Fue muy fácil inscribirse y participar.
Algunas personas se unen a nuestro estudio porque el cáncer ha tocado sus vidas, y otras se unen porque están interesadas en la medicina personalizada y la prevención. ¿Le han influido esos factores?
Sí, un poco de ambas cosas. Mi abuela tuvo cáncer en seno . Se trató con éxito y tuvo una vida muy larga. Según tengo entendido, eso no me puso en mayor riesgo debido a los grados de separación: ella era un pariente "secundario" y nadie más en mi familia tuvo cáncer de seno . En parte me apunté porque quería la prueba genética. Tengo una enfermedad ocular genética y quería saber si tenía otras mutaciones genéticas. Sé que estas pruebas pueden ser muy caras y que el seguro no las cubre. Así que esta era una oportunidad maravillosa para saber más sobre mi salud.
Parece que tenías preferencia por el grupo de estudio al que unirte (WISDOM tiene un "grupo anual" y un "grupo personalizado"). ¿Elegiste tu propio grupo o te asignaron uno al azar?
Me alegré de que en WISDOM haya una opción para elegir en qué grupo estás. Yo elegí el Grupo Personalizado. Vivo con una enfermedad ocular de la retina que tiene una base genética, así que tengo bastante experiencia a la hora de conocer la importancia de las mutaciones genéticas y cómo pueden afectar a tu vida.
¿Le ha preocupado alguna vez que su información genética esté "ahí fuera" en el mundo? He oído que eso preocupa a algunas personas, aunque en WISDOM utilizamos las medidas más estrictas de la HIPAA y de seguridad y privacidad para proteger los datos de los pacientes.
No, eso nunca fue una preocupación para mí. De hecho, creo que no aprender sobre tu salud genética te asegura no llevar una vida tan sana y larga como puedas. Si no obtienes toda la información posible sobre tu propio cuerpo y tu genética, no puedes hacer mucho para reducir el riesgo de contraer una enfermedad a la que puedas ser más susceptible o para tratar una afección. Estoy convencido de ello.
¿Ha aprendido algo único o sorprendente sobre su salud al participar en WISDOM?
Sí, me sorprendió saber que tenía la mutación CHEK2 y, por ello, recibí asesoramiento genético de una de las consejeras genéticas de WISDOM. Me explicó que la mutación CHEK2 me exponía a un mayor riesgo de padecer varios tipos de cáncer, como el de seno y el de colon. La Dra. Esserman y yo acordamos que alternaría entre mamografías y resonancias magnéticas cada seis meses como forma de vigilancia. Me recomendó incluir las IRM porque tengo tejido denso en seno y la mutación genética en CHEK2.
Me alegra saber que el equipo de WISDOM se comunicó con usted y con su proveedor de atención médica sobre su riesgo, y le ofreció opciones para reducir su riesgo y aumentar su vigilancia. ¿Le ayudaron sus recomendaciones?
Realmente fue así. Tenía que hacerme la mamografía normal y el resultado fue limpio. Pero 6 meses después, cuando fui a hacerme la resonancia magnética recomendada por WISDOM, encontraron una pequeña masa. Después de una biopsia me enteré de que era un pequeño tumor de 1 cm, hormonalmente positivo, HER2-, sólo en fase 1. No podía creerlo, pero tenía un gran pronóstico. Rápidamente conseguí una cita para discutir mis opciones de tratamiento. Como tenía un cáncer alimentado por estrógenos, mi médico y yo decidimos que el mejor enfoque era tomar una medicación que impidiera que mis ovarios produjeran estrógenos, poniéndome esencialmente en la menopausia. Lo hice para ralentizar el crecimiento del tumor antes de extirparlo con cirugía. También me hicieron una lumpectomía. Durante la operación me extrajeron un par de ganglios linfáticos para comprobarlos y, por suerte, el cáncer no se había extendido.
¿Le dio su médico una razón por la que la mamografía no detectó el tumor pero la resonancia magnética sí lo detectó 6 meses después?
En realidad, sí. Mi tumor fue analizado y los médicos dijeron que el mío era un tumor de crecimiento relativamente lento. Una mamografía lo habría detectado finalmente, una vez que fuera un poco más grande. Como no había una gran urgencia en cuanto a la fecha de la operación, pude tomar primero la medicación para reducir el tumor y comprobar la eficacia de la terapia, y unos meses después operarme.
¿Fue una decisión difícil para usted tomar medicamentos para inducir la menopausia?
En realidad, no. Tenía 48 años, un hijo de 8 años y ya estaba en la perimenopausia. Aceleró mis síntomas relacionados con la menopausia, como los sofocos y el insomnio, pero sólo fue durante unos meses y luego se estabilizó, así que estaba bien.
Parece que su participación en el estudio WISDOM tuvo un gran impacto en su vida.
Por supuesto. Estoy muy agradecida, nunca habría sabido que tenía una mutación CHEK2 ni me habría hecho una resonancia magnética si no hubiera sido por el estudio WISDOM .
Parece que se ha beneficiado de la detección precoz de su cáncer a través de la evaluación de riesgos de WISDOMy el enfoque de detección personalizada .
Sí, la lección aprendida es que hay que encontrar el protocolo de detección personal óptimo y seguirlo. Si puede conocer su riesgo genético, conocer sus antecedentes familiares y obtener una recomendación personalizada, eso es lo mejor que puede conseguir. Podemos hacerlo mejor que seguir las directrices generales de las grandes sociedades.
¡Ahora eres un gran defensor del enfoque personalizado!
Sí, no conocía las ventajas de un enfoque personalizado antes de entrar en WISDOM. Pensaba que tenía un riesgo bajo de padecer cáncer seno , no podía creer que tuviera una mutación y un cáncer activo.
¿Qué les diría a las mujeres que, como usted, no tienen antecedentes familiares profundos de cáncer seno , y que por tanto pueden pensar que WISDOM no es importante para ellas?
En primer lugar, yo diría que, en realidad, no sabes que no tienes un mayor riesgo de padecer cáncer seno a menos que te hayas hecho pruebas genéticas. Míreme. Se trata de obtener la información - "el conocimiento es poder" como dicen. Averigüe cuál es su riesgo genético, averigüe si tiene tejido denso en seno y, a continuación, averigüe cuál es la recomendación de cribado de su proveedor de atención sanitaria. Sepa con qué frecuencia y de qué manera debe hacerse las pruebas para poder detectar cualquier problema a tiempo. Y si tiene algún ser querido que sea mujer, hija o sobrina, es muy importante que tenga esta información porque así podrá protegerlas, salvando potencialmente sus vidas.
¿Qué les diría a las participantes en el estudio WISDOM y a las mujeres que quieran unirse al estudio, que reciben la información de que tienen un riesgo inferior a la media y que su recomendación óptima de cribado es cada 2 años (frente a una mamografía anual)? Algunas personas pueden ser reticentes a realizar menos pruebas de detección.
Sí, mi opinión es seguir la ciencia. Si la recomendación científica es cada 2 años, entonces hazlo. ¿Por qué exponerse a más radiación si no es realmente necesario?
Tengo una pregunta más para usted. Usted ha sido uno de los mayores defensores del estudio. ¿Cuáles son algunas de las medidas que ha tomado para promover WISDOM?
Lo difundí entre todos mis seres queridos y amigos de mis círculos sociales. Soy muy activa en las redes sociales, así que compartí mi historia con todo el mundo en Facebook y a través de los grupos de Facebook en los que participo, como los grupos locales de madres. Me he puesto en contacto con el colegio de mi hija para que todo el profesorado conozca el estudio WISDOM . También he informado a mi sinagoga y a mi congregación sobre el estudio. Si eres madre, quieres estar cerca para criar a tus hijos. Si tienes hijas, quieres saber si tienes una mutación genética porque también quieres protegerlas. Lo menos que puedo hacer es salir e informar a la gente. Pienso en cuántas vidas podemos salvar potencialmente. Se trata de saber cuál es tu riesgo, de saber si tienes un riesgo elevado y, si es así, de hacerte las exploraciones adecuadas para ti y que tengan más probabilidades de detectar las cosas antes. Eso es todo.
Heather Mann vive en San Francisco con su marido y su hija. Sigue defendiendo el estudio WISDOM y el cribado basado en el riesgo. Estamos muy agradecidos por su continua participación en el estudio y su incansable esfuerzo por promover el estudio en todo el país.
Nos encantaría que nos contaras tus experiencias en el estudio. Si estás interesada en aparecer en nuestra serie de blogs Women of WISDOM , ¡escríbenos a wisdomcommunity@ucsf.edu!
