Desde el lanzamiento del estudio WISDOM en 2016, hemos inscrito a más de 60 000 mujeres en todo Estados Unidos. Y durante los últimos 7 años, nuestra comunidad de participantes, socios y científicos ha esperado con impaciencia los resultados iniciales de nuestra investigación sobre el cribado personalizado basado en el riesgo del cáncer seno .
A finales de 2022, los asesores genéticos de WISDOMpresentaron sus hallazgos iniciales en la Conferencia Anual de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos (NSGC), ¡y ahora podemos poner a su disposición nuestros primeros hallazgos relacionados con la genética y el cáncer de seno !
Estos son los aspectos más destacados de nuestro análisis inicial de los resultados de la línea germinal (es decir, los genes hereditarios) y los antecedentes familiares de los participantes en el "Grupo Personalizado" del estudio:
- 17.377 participantes del "Grupo personalizado" completaron un kit de pruebas genéticas domiciliarias basadas en la saliva (también denominado secuenciación de nueva generación y análisis de deleción/duplicación de los siguientes genes asociados al riesgo de cáncer seno : ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PALB2, PTEN, STK11, TP53).
- Estos participantes también rellenaron un cuestionario inicial que incluía los antecedentes familiares de cáncer declarados por ellos mismos, la raza/etnia y los antecedentes de pruebas genéticas personales y familiares.
- De los 17.377 participantes que completaron la prueba genética, en 541 (3,1%) individuos se identificó al menos una variante patogénica o probablemente patogénica (también denominada mutación genética). (En la tabla siguiente se muestra el número de participantes que descubrieron determinadas mutaciones).
- De los 541 individuos que presentaban mutaciones genéticas, el 14,8% eran previamente conocidas y comunicadas por el participante. El resto de las personas con mutaciones no conocían previamente la mutación o mutaciones.
- La mayoría de las mutaciones se identificaron en CHEK2 (1,61%), ATM (0,52%) y BRCA2 (0,48%).
- Y quizás el hallazgo más sorprendente: una proporción sustancial de portadores de la mutación no informó de antecedentes familiares de cáncer de seno en parientes de primer o segundo grado (24%-46%).
- De los portadores de mutaciones, el 33% declaró tener un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de seno , frente al 27% de los que obtuvieron un resultado negativo (es decir, personas que no tenían mutaciones genéticas).
Para ver el póster completo con resultados adicionales, haga clic aquí.
¿Qué significa todo esto?
Hay varias maneras de interpretar estos resultados iniciales, pero quizá lo más importante sea tener en cuenta el hecho de que de las 17.377 personas sometidas a pruebas de mutaciones genéticas, sólo el 3,1% tenía alguna (en otras palabras, las mutaciones genéticas siguen siendo algo poco frecuentes). Además, tener una mutación genética NO significa que se vaya a padecer un cáncer, sino que aumenta el riesgo de desarrollarlo a lo largo de la vida y debe considerarse un factor de riesgo junto con otros (como el estilo de vida, la dieta, la exposición ambiental, la densidad de seno , los antecedentes reproductivos, etc., algunos de los cuales podemos controlar).
Otro hallazgo destacable es que los portadores de la mutación declararon tener un familiar cercano con cáncer seno en porcentajes similares a los no portadores de la mutación. Lo que significa que es posible tener una mutación genética sin tener un familiar cercano con cáncer, y viceversa. Esto tiene implicaciones a la hora de saber a quién ofrecer pruebas genéticas en el ámbito clínico: en la práctica médica actual, los profesionales sanitarios pueden recomendar una prueba genética sólo si se tiene un familiar cercano con antecedentes de un cáncer agresivo. Estos hallazgos sugieren que puede haber llegado el momento de desarrollar nuevas estrategias y directrices en torno a las pruebas genéticas de riesgo de cáncer seno en la población general, y que es imperativo que los científicos lleven a cabo más investigaciones y que la gente siga participando en los ensayos.
Si desea más información sobre el riesgo genético de padecer cáncer, le animamos a que visite estas páginas web y/o hable con su profesional sanitario.
- FORCE- Facing Hereditary Cancer Empowered: https://www.facingourrisk.org/
- American Cancer Society- Pruebas genéticas de riesgo de cáncer: https://www.cancer.org/healthy/cancer-causes/genetics/genetic-testing-for-cancer-risk/understanding-genetic-testing-for-cancer.html
Mención del póster:
2022. Hallazgos en la línea germinal de los genes del cáncer seno : Resultados iniciales del estudio WISDOM . [Póster] 41ª Conferencia Anual de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, 11/2022, Nashville, TN. Barry Tong MS MPH CGC (UCSF), Lisa Madlensky PhD CGC (UCSD), Rita Ryu MBA MPH (UCSF), Tomiyuri Lewis (UCSF), Rashna Soonavala (UCSF), Patricia Choy (UCSF), en nombre de los investigadores del estudio Wisdom y de la red de salud Athena seno y Advocate Partners y Laura Esserman MD MBA (UCSF, WISDOM PI).
