Prueba genética ampliada en WISDOM 2.0
El 1 de junio de 2023, WISDOM implementó un nuevo método para analizar un componente del riesgo genético de los participantes (su puntuación de riesgo poligénico) que se tiene en cuenta en la evaluación personalizada del riesgo de cáncer de seno . La nueva actualización tecnológica, conocida como secuenciación del genoma completo de paso bajo (lpWGS), permite a nuestros investigadores analizar una gama más amplia de polimorfismos de nucleótido único (SNP).
Los SNP no son mutaciones genéticas, pero cuando se evalúan conjuntamente, estas microvariantes pueden influir en la salud, la enfermedad, la respuesta a fármacos y otros rasgos. La lpWGS también puede ofrecer a los investigadores información sobre la ascendencia, que puede influir en la forma de calcular y utilizar la PRS. Aunque ahora utilizamos la lpWGS para calcular la PRS de los participantes, seguimos utilizando las pruebas genéticas tradicionales para buscar mutaciones en los 9 genes asociados a un alto riesgo de cáncer seno (es decir, BRCA1, BRCA2, PALB2, etc.).
¿Cómo le afectan todas estas abreviaturas? A medida que los científicos aprendan más sobre los SNP del cáncer de seno , nuestro equipo podrá incorporar estos hallazgos a nuestro estudio y, mediante el uso de lpWGS, podremos ofrecer a nuestros participantes información aún más precisa sobre su riesgo general de padecer cáncer de seno , así como métodos y medidas de reducción del riesgo a medida.
Nos pondremos en contacto con las mujeres que aún participan en W1.0 (que completaron sus pruebas genéticas antes del 1 de junio de 2023) tan pronto como completen su seguimiento de estudio de 5 años, y las invitaremos a inscribirse en W2.0 para recibir el kit de pruebas genéticas más actualizado. Para más información sobre las pruebas genéticas en WISDOM, lea nuestras preguntas frecuentes. Para más información sobre lpWGS y cómo se está utilizando para evaluar el cáncer, lea este blog del Instituto Nacional del Cáncer.
